Počet záznamov: 1
Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C
SYS 0040597 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607133015.3 008 100203c2009----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 100 1-
$7 sllk_us_auth*p0034629 $a Kolníková, Miriam $u Klinika detskej neurológie DFNsP a LF UK, Bratislava $4 aut 245 10
$a Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C = $b <A> rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C / $c Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa 246 11
$a <A> rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Skratky 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d016464 $a choroby lyzozómové $x patofyziológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d052556 $a Niemannova-Pickova choroba, typ C $x genetika $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002784 $a cholesterol $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000293 $a adolescent $9 C $2 mesh 653 2-
$a mutácia génu NPC1 653 2-
$a mutácia génu NPC2 653 2-
$a liečba redukujúca substrát 653 2-
$a miglustat 653 2-
$a kazuistika 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0026061 $a Sýkora, Pavol, $d 1948-2020 $u Klinika detskej neurológie LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056526 $a Chalupa, Ivan $u Cancer Research Institute of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0040266 $t Neurológia pre prax $g Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 $x 1335-9592 $d Bratislava : SOLEN, 2009
Počet záznamov: 1