Počet záznamov: 1
Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
SYS 0143864 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607163924.9 008 180226s2017----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / $c Šebová C. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d005686 $a galaktokináza $x deficit $x genetika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d002386 $a katarakta $x etiológia $x dojča $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d005690 $a galaktóza $x moč $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d004376 $a galaktitol $x moč $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005947 $a glukóza $2 mesh 651 -7
$7 sllk_us_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh 653 2-
$a deficit galaktokinázy 653 2-
$a mutácia génu GALK1 653 2-
$a mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) 653 2-
$a mutácia p.M1V(c.1A>G) 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0065946 $a Šebová, Claudia $u Klinika biochémie FNsP akad. L. Dérera, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0054642 $a Schich Behúlová, Darina $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000946 $a Gerinec, Anton, $d 1947- $u Klinika detskej oftalmológie LF UK a Detskej FNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0036913 $a Tomčíková, Dana $u Klinika detskej oftalmológie, Detská fakultná nemocnica, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0052591 $a Bzdúch, Vladimír $u 1. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034625 $a Šalingová, Anna $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie klinickej biochémie, DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034701 $a Perečková, Jana $u Centrum dedičných metabolických porúch, Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0038059 $a Ferenczy, Viktória $u Chemický ústav, Prírodovedecká fakulta, Univerzita Komenského, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0037982 $a Ostrožlíková, Mária $u Oddelenie klinickej biochémie, FNsP Ružinov, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034997 $a Holešová, Darina $u I. detská klinika DFN a LFUK, Oddelenie klinickej biochémie DFN, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (6. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0142445 $t Via practica. Suplement. <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2017
Počet záznamov: 1