Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí = Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children / Miriam Kolníková ... [et al.]. -- ilustr., obr., schémy, tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria pre prax. -- Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108. -- ISSN 1336-8168.
poruchy metabolizmu, vrodené - klasifikácia - diagnostika - terapia * poruchy pohybu * symptómy neurologické * zobrazovanie diagnostické * guanidínacetát N-metyltransferáza - deficit * epilepsie myoklonické progresívne * výsledok liečby * dieťa * algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky