X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika / I. Martinka ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-30.
glykogenóza * kináza fosforylázy - deficit * symptómy neuromuskulárne * choroby genetické, viazané na chromozóm X * glykogenóza typ IX * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * kazuistika * abstrakt z kongresu