Počet záznamov: 1
Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG
SYS 0186238 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607175622.4 008 230130s2022----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / $c V. Bzdúch ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d018981 $a poruchy glykozylácie, vrodené $x diagnostika $x genetika $x novorodenec $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007234 $a novorodenec nezrelý $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 653 2-
$a gén SLC37A4 653 2-
$a mutácia de novo c.1267C>T 653 2-
$a mutácia p.R423* 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0052591 $a Bzdúch, Vladimír $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0033861 $a Brennerová, Katarína $u Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0067855 $a Hansíková, Hana $u Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN v Praze $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034625 $a Šalingová, Anna $u Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0029430 $a Babál, Pavel, $d 1955- $u Ústav patologickej anatómie LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0026065 $a Brucknerová, Ingrid $u Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0028818 $a Mucha, Ján $u Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057386 $a Engel, T. $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057387 $a Marquardt, T. $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0057369 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (11. : $d 2022 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0185715 $t Via practica. Suplement. <11.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2022 $g Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38
Počet záznamov: 1