Počet záznamov: 1
Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii
SYS 0197648 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607181805.3 008 240729s2024----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii = $b Occurrence of causal DNA variants associated with SCID congenital immune disorders in the Slovak population / $c Gabriela Krasňanská ... [et al.] 246 11
$a Occurrence of causal DNA variants associated with SCID congenital immune disorders in the Slovak population 300 $b ilustr., tab. 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d016511 $a imunodeficiencia kombinovaná ťažká $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d053632 $a imunodeficiencie kombinované, viazané na X-chromozóm $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000081207 $a imunodeficiencie primárne $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d014644 $a variabilita genetická $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $x metódy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d059014 $a sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné $2 mesh 653 2-
$a varianty génové patogénne 653 2-
$a vyhodnotenie súboru pacientov 700 1-
$7 sllk_us_auth*0054976 $a Krasňanská, Gabriela $u Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK, Vedecký park UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0004928 $a Wachsmannová, Lenka $u Ústav experimentálnej onkológie, SAV, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0006262 $a Baldovič, Marián $u Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057792 $a Bľandová, Gabriela $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, Lekárska fakulta, Komenského univerzita v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0061052 $a Eliaš, Vladimír $u Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK, Vedecký park UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0041033 $a Konečný, Michal $u GHC GENETICS SK, s.r.o., Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0197005 $t Lekárska genetika a diagnostika $g Roč. 1, č. 1 (2024), s. 48-53 $x 2989-350X $d Bratislava : SOLEN, 2024
Počet záznamov: 1