Počet záznamov: 1
Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy
- Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy = Frequency of HFE gene mutations in patients with indicated genetic examination of classical hereditary hemochromatosis / Dana Gabriková ... [et al.]. -- ilustr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Bratislava : HERBA, 2014. -- s. 43-84. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 63, č. 2 (2014), s. 50-53
1. hemochromatóza - genetika - klasifikácia 2. choroby genetické, vrodené - genetika 3. mutácia 4. hepcidíny 5. genotyp
I. Gabriková, Dana
II. Vasiľová, Angelika
III. Lohajová Behúlová, Regína
IV. Mačeková, Soňa
V. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Roč. 63, č. 2 (2014), s. 50-53
hemochromatóza hereditárna - HFE gén - mutácia C282Y - mutácia H63D - mutácia S65C - frekvencie genotypov
Počet záznamov: 1