Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí = Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children / Miriam Kolníková ... [et al.]. -- ilustr., obr., schémy, tab. -- Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 91-162. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102

1. poruchy metabolizmu, vrodené - klasifikácia - diagnostika - terapia 2. poruchy pohybu 3. symptómy neurologické 4. zobrazovanie diagnostické 5. guanidínacetát N-metyltransferáza - deficit 6. epilepsie myoklonické progresívne 7. výsledok liečby 8. dieťa

I. Kolníková, Miriam
II. Kovárová, Dominika
III. Balážová, Patrícia
IV. Radová, Silvia
V. Neurológia pre prax. -- Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102

algoritmus diagnostický - poruchy biosyntézy kreatínu - terapia - encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia - kazuistiky