The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 3 / edit. Charles R. Scriver ... [et al.] ; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson. -- 7th ed. -- New York : McGraw-Hill, 1995. -- s. 36, 3181-4605, I-93. -- ISBN 0-07-113692-4

1. choroby genetické, vrodené 2. choroby metabolické 3. poruchy metabolizmu, vrodené 4. faktory hemokoagulačné 5. poruchy hemokoagulácie 6. deficit vitamínu K 7. fibrinogén - biosyntéza 8. deficit faktora XIII 9. hemofília A 10. faktor VIII 11. von Willebrandove choroby 12. antitrombíny - deficit 13. hemoglobinopatie 14. deficit glukózafosfátdehydrogenázy 15. glykozúria renálna 16. syndrómy malabsorpčné 17. cystinúria 18. Hartnupova choroba 19. Fanconiho syndróm 20. syndróm okulocerebrorenálny 21. fibróza cystická 22. T-lymfocyty - patológia 23. Kartagenerov syndróm 24. Marfanov syndróm 25. kardiomyopatia hypertrofická 26. retinitis pigmentosa 27. chorioiderémia 28. albinizmus 29. Cockayneov syndróm 30. Huntingtonova choroba 31. Charcotova-Marieho-Toothova choroba 32. Waardenburgov syndróm 33. Schilderova difúzna cerebrálna skleróza 34. neurofibromatóza 2

I. Scriver, Charles R., 1930-
II. Stanbury, John B.
III. Wyngaarden, James B.
IV. Fredrickson, Donald S.

616-008.9-056.7:575.1