Štěrbová, Katalin
CFC syndrom s prokázanou mutací v MEK1 genu / K. Štěrbová, E. Semanová, M. Kynčl

In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN. -- s. 3-22. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 9, č. S2 (2008), s. 18

1. syndróm - dieťa 2. hypotónia svalová 3. poruchy rastu 4. chyby srdcové vrodené 5. epilepsia spánkového laloka 6. lalok spánkový - abnormality 7. analýza cytogenetická 8. kazuistiky 9. abstrakt z kongresu

I. Semanová, E.
II. Kynčl, Martin
III. Slovensko-české dni detskej neurológie.Kongres (42.:2008:Nový Smokovec, Slovensko)
IV. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie.Kongres (18.:2008:Nový Smokovec, Slovensko)
V. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 9, č. S2 (2008), s. 18

cardio-facio-cutaneous syndrome - mutácia génu MEK1

616-008.6+061.3