Syndróm MEHMO z klinicko-geneticko-etického aspektu / Podmanická Z. ... [et al.]

In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2019. -- s. 6-74. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 14, č. S2 (2019), s. 72-73

1. choroby genetické, viazané na chromozóm X - diagnostika - genetika - dieťa predškolského veku 2. syndróm 3. dieťa predškolského veku 4. abstrakt z kongresu

I. Podmanická, Zuzana
II. Okáľová, Katarína
III. Lysinová, Miroslava
IV. Petrík, Oliver
V. Králinský, Karol, 1960-
VI. Nikolinyová, Jana
VII. Kantarská, Dana
VIII. Barák, Ľubomír
IX. Višňovská, K.
X. Menšíková, Jana
XI. Ducár, Mojmír
XII. Staník, Juraj
XIII. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou (13.:2019:Banská Bystrica, Slovensko)
XIV. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Roč. 14, č. S2 (2019), s. 72-73

syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) - mutácia génu EIF2S3 - kazuistika