Hrčková, Gabriela
Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku / Hrčková G., Weis D.

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39

1. choroby genetické, vrodené 2. poruchy neurovývinové - genetika 3. duplikácia génová 4. abstrakt z kongresu

I. Weis, Denisa, 1969-
II. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
III. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39

Coffinov-Sirisov syndróm - mikroduplikácia génu ARID1B - duplikácia génu ARID1B intragénová