Počet záznamov: 1
Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine
SYS 0171241 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20210428112154.0 100 $a 20210301d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine $d The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family $f Fabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda $z eng 215 $c ilustr., obr. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0170952 $1 011 $a 1339-3022 $1 200 1 $a Zdravotnícke listy $e vedecký recenzovaný časopis $v Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74 $1 210 1 $a Trenčín $c Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne $d 2020 $1 215 $a s. 5-78 510 1-
$a The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015179 $a nádory kolorektálne $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010375 $a rodokmeň $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005817 $a poradenstvo genetické $2 mesh 610 2-
$a MUTYH-asociovaná polypóza 610 2-
$a gén MUTYH 610 2-
$a mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) 610 2-
$a mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) 610 2-
$a zložený heterozygot 610 2-
$a kazuistika 700 -1
$3 sllk_un_auth*0046060 $a Fabišíková $b Katarína $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0057165 $a Lohajová Behúlová $b Regína $p Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0009149 $a Repiská $b Vanda $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20210301 $g AACR2
Počet záznamov: 1