Balážová, Patrícia
Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 = Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) / Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková. -- ilustr., tab. -- Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 139-206. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205

1. myopatie štrukturálne vrodené - klasifikácia - diagnostika - terapia 2. receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov 3. príznaky a symptómy 4. choroby neuromuskulárne

I. Viestová, Karin
II. Kolníková, Miriam
III. Neurológia pre prax. -- Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205

myopatie kongenitálne - mutácia génu RYR1 - kazuistika