Počet záznamov: 1
Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách
SYS r019375 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20160602130322.2 100 $a 20021115a2002 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a CZ 200 1-
$a Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách $d Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families $f M. Tesařová ... [et al.] 215 $c Obr. 300 $a Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3 320 $a Res. angl., čes. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000055_2002_002_017 $1 011 $a 0008-7335 $1 200 1 $a Časopis lékařů českých $v Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 510 1-
$a Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families $z eng 606 0-
$a DNA mitochondriová $x analýza $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004272 606 0-
$a mutácia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 606 0-
$a acidóza laktátová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000140 606 0-
$a slabosť svalová $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d018908 606 0-
$a ataxia $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d001259 606 0-
$a retinitis pigmentosa $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d012174 606 0-
$a Leighov syndróm $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d007888 610 2-
$a syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) 610 2-
$a heteroplazmia 610 2-
$a metabolizmus energetický 675 $a 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$a Tesařová $b M. $3 sllk_un_auth*p0067854 $4 070 $p Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0067855 $a Hansíková $b Hana $p Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p II. detská klinika DFNsP, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*0028035 $a Klement $b Petr $p Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 702 -1
$a Houšťková $b H. $3 sllk_un_auth*p0067857 $4 070 $p Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0016642 $a Kabátová $b Zuzana $p Fyziologický ústav a Centrum integrované genomiky AV ČR, Praha $4 070220 702 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $p Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20021115 $g AACR2
Počet záznamov: 1