Počet záznamov: 1
Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations
SYS r029009 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160932.6 100 $a 20041001a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations $f Y.S. Shin, T. Podskarbi 215 $c Tab. 320 $a Res. angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií 606 1-
$a galaktozyltransferázy $x deficit $x analýza $x použitie diagnostické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005700 $9 . 606 1-
$a mutácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 $9 . 606 1-
$a údaje o sekvencii molekúl $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008969 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001669 $a javy biochemické $x genetika $9 . $2 mesh 606 2-
$a exóny $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005091 $9 . 606 2-
$a galaktozémie $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005693 $9 . 606 2-
$a faktory rizikové $2 mesh $3 sllk_un_auth*d012307 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh 675 $a 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 $v 2. $z slo 700 -1
$a Shin $b Y.S. $3 sllk_un_auth*p0037717 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 701 -1
$a Podskarbi $b T. $3 sllk_un_auth*p0037718 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041001 $g AACR2
Počet záznamov: 1