Počet záznamov: 1  

Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations

  1. SYSr029009
    LBL
      
    ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20130617160932.6
    100
      
    $a 20041001a2004 m y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a eng $d eng
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations $f Y.S. Shin, T. Podskarbi
    215
      
    $c Tab.
    320
      
    $a Res. angl.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press
    541
    1-
    $a Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií
    606
    1-
    $a galaktozyltransferázy $x deficit $x analýza $x použitie diagnostické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005700 $9 .
    606
    1-
    $a mutácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 $9 .
    606
    1-
    $a údaje o sekvencii molekúl $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008969 $9 .
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d001669 $a javy biochemické $x genetika $9 . $2 mesh
    606
    2-
    $a exóny $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005091 $9 .
    606
    2-
    $a galaktozémie $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005693 $9 .
    606
    2-
    $a faktory rizikové $2 mesh $3 sllk_un_auth*d012307 $9 .
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh
    675
      
    $a 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 $v 2. $z slo
    700
    -1
    $a Shin $b Y.S. $3 sllk_un_auth*p0037717 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany
    701
    -1
    $a Podskarbi $b T. $3 sllk_un_auth*p0037718 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany
    711
    12
    $3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20041001 $g AACR2
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.