Shin, Y.S.
Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations / Y.S. Shin, T. Podskarbi. -- Tab. -- Res. angl. - Bibliogr. odkazy

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317

1. galaktozyltransferázy - deficit - analýza - použitie diagnostické 2. mutácia 3. údaje o sekvencii molekúl 4. javy biochemické - genetika 5. exóny 6. galaktozémie - diagnostika 7. faktory rizikové 8. kongres

I. Podskarbi, T.
II. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
III. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317

616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3