Počet záznamov: 1
Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease)
SYS r029090 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160309.4 100 $a 20041005a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease) $f Hyunkyung Lee, Teodor Podskarbi, Yoon S. Shin 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Klinická, biochemická a molekulárna heterogenita deficitu vetviaceho enzýmu (Andersenova choroba) 606 1-
$a glykogenóza, typ IV $x komplikácie $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006011 $9 . 606 1-
$a poruchy metabolizmu, vrodené $x klasifikácia $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008661 $9 . 606 1-
$a hepatomegália $x komplikácie $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006529 $9 . 606 2-
$a choroby neuromuskulárne $x vrodené $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009468 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002986 $a skúšanie klinické ako téma $9 . $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001669 $a javy biochemické $x genetika $9 . $2 mesh 606 2-
$a údaje o sekvencii molekúl $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008969 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 575.113:616.36:616.8:061.3 $v 2. $z slo 700 -1
$a Lee $b Hyunkyung $3 sllk_un_auth*p0037800 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 701 -1
$a Podskarbi $b Teodor $3 sllk_un_auth*p0037801 $4 070 $p Molecular Genetics and Metabolism Laboratory, Munich, Germany 701 -1
$a Shin $b Yoon S. $3 sllk_un_auth*p0037802 $4 070 $p University Children's Hospital, Munich, Germany 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041005 $g AACR2
Počet záznamov: 1