Počet záznamov: 1
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X‐Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov EIF2S3 Mutations Associated with Severe X‐Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO Aut. údaje Skopkova M. ... [et al.] Spoluautori Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Kurdiová Timea
Ukropec Jozef
Nyitrayová Oľga
Kolníková Miriam
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Zdroj. dok. Human mutation . - Vol. 38, no. 4 (2017), s. 409-425 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] DANIŠ, Daniel - BRENNEROVÁ, Katarína - ŠKOPKOVÁ - ŽARNAYOVÁ, Martina - KURDIOVÁ, Timea - UKROPEC, Jozef - STANÍK, Juraj - KOLNÍKOVÁ, Miriam - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2018. ISSN 1210-0668, 2018, vol. 52, no. 2, s. 110-118. [2] RAMBANI, Vibhuti - HROMNÍKOVÁ, Dominika - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - ŠKOPKOVÁ, Martina. Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2022. ISSN 1210-0668, 2022, vol. 56, no. 3, s. 232-248. článok
Počet záznamov: 1