Bolčeková, Anna
Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika / Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I.

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37

1. choroby kostí, vývinové - diagnostika - genetika - dojča 2. receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 - genetika 3. mutácia 4. dojča 5. abstrakt z kongresu

I. Cisárik, František
II. Paučinová, Ivana
III. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
IV. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37

chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen - mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) - kazuistika