Podracká, Ľudmila
X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia / Podracká Ľ.

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40

1. rachitída hypofosfatemická familiárna - genetika - diagnostika - terapia 2. PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza 3. mutácia 4. príznaky a symptómy 5. testovanie genetické 6. protilátky monoklonálne 7. dieťa 8. abstrakt z kongresu

I. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
II. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40

mutácia génu PHEX - FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) - burosumab