Počet záznamov: 1
Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children
SYS 0184504 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20221202145503.9 100 $a 20221118d2022 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children $f Radvanska E. ... [et al.] 215 $c ilustr., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0184345 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $z eng $v Vol. 123, no. 8 (2022), s. 568-572 $1 210 $a Bratislava $c AEPress $d 2022 $1 215 $a s. 543-596 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019636 $a choroby neurodegeneratívne $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006178 $a Rómovia $2 mesh 610 2-
$a hypoplázia pontocerebelárna typ 1 610 2-
$a gén EXOSC3 610 2-
$a c.92G>C 610 2-
$a p.(Gly31Ala) 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0033950 $a Radvanská $b Eva $p 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0057042 $a Pos $b Zuzana $p Biomedicínske centrum SAV, Ústav klinického a translačného výskumu, Slovenská akadémia vied, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058064 $a Zaťková $b Andrea $p Biomedicínske centrum SAV, Ústav klinického a translačného výskumu, Slovenská akadémia vied, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0067775 $a Hýblová $b Michaela $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta, UK Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0004291 $a Bauer $b František $f 1950- $p Novorodenecká klinika SZU a FZaSP TU, FNsP Nové Zámky $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0013120 $a Szemes $b Tomáš $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav klinického a translačného výskumu, Biomedicínske centrum Slovenskej akadémie vied, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20221118 $g AACR2
Počet záznamov: 1