Počet záznamov: 1
Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch
Autorské údaje Hrčková, Gabriela (Autor) Názov Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch / Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Ďal.zodpovednosť Skalická, Katarína (Autor) Podracká, Ľudmila (Autor) Pediatrické dni Kongres (61. : 2021 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. choroby obličiek - genetika - dieťa ciliopatie - genetika - dieťa cirhóza pečene - genetika - dieťa mutácia dieťa Predmet. heslá nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1