Počet záznamov: 1
Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch
SYS 0173812 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607173344.8 008 210715s2021----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 100 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 aut 245 10
$a Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch / $c Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. 650 12
$7 sllk_us_auth*d007674 $a choroby obličiek $x genetika $x dieťa $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d000072661 $a ciliopatie $x genetika $x dieťa $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d008103 $a cirhóza pečene $x genetika $x dieťa $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a nefronoftíza 653 2-
$a fibróza pečene 653 2-
$a mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) 653 2-
$a mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) 653 2-
$a kazuistiky 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041423 $a Skalická, Katarína $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000934 $a Podracká, Ľudmila $u 1. detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0053985 $a Pediatrické dni $e Kongres $n (61. : $d 2021 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0173732 $t Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2021
Počet záznamov: 1