Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO / Gašperíková, D. ... [et al.]

In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. -- Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2015. -- s. 3-160. -- ISSN 1335-8383. -- Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116

1. choroby genetické, viazané na chromozóm X - genetika 2. syndróm - dieťa 3. analýza DNA, mutačná 4. dieťa 5. abstrakt z kongresu

I. Gašperíková, Daniela
II. Škopková, Martina
III. Staníková, Daniela
IV. Ukropec, Jozef
V. Kurdiová, Timea
VI. Ukropcová, Barbara
VII. Tichá, Ľubica
VIII. Staník, Juraj
IX. Klimeš, Iwar, 1951-2022
X. Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou (13.:2015:Trnava, Slovensko)
XI. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. -- Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116

syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) - mutácia génu EIF2S3