Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum = Spinal muscular atrophy - diagnostics, therapy, research / Jana Haberlová ... [et al.]. -- ilustr., fareb. fotogr., tab. -- Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 349-353 - Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes..

In Neurológia pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2016. -- s. 303-366. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 308-311

1. atrofia svalová spinálna - klasifikácia - genetika - patofyziológia 2. atrofia svalová spinálna - diagnostika - terapia 3. terapeutika - trendy 4. mutácia 5. proteíny komplexu SMN

I. Haberlová, Jana
II. Neurológia pre prax. -- Roč. 17, č. 6 (2016), s. 308-311

formy atypické - gén SMN1 - gén SMN2 - terapia experimentálna