Dědičné poruchy glykosylace / Honzík T. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 5-54. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16

1. poruchy glykozylácie, vrodené - etiológia - diagnostika - terapia 2. abstrakt z kongresu

I. Honzík, Tomáš
II. Pediatrické dni.Kongres (59.:2019:Bratislava, Slovensko)
III. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16

deficit fosfomanomutázy 2 - manóza-1-fosfát inkorporovaná do lipozómu - porucha glykozylácie fosfoglukomutázy 1 - D-galaktóza