Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom / Valachová A. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 4-54. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38

1. choroby genetické, vrodené 2. faktor transkripčný 4 - genetika 3. mutácia 4. dieťa predškolského veku 5. abstrakt z kongresu

I. Valachová, Alica
II. Čižmárová, Michaela
III. Tretinarova, D.
IV. Oríšek, Peter
V. Kolníková, Miriam
VI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (8.:2019:Bratislava, Slovensko)
VII. Via practica. Suplement. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38

Pittov-Hopkinsov syndróm - mutácia génu TCF4 - Angelman-like syndrómy - kazuistika