X-viazaná hypofosfatemická rachitída - nové možnosti liečby / Podracká Ľ. ... [et al.]

In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 3-42, 1-2 + 1 plagát. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 22, č. 1 (2021), s. 42

1. rachitída hypofosfatemická familiárna - diagnostika - genetika - farmakoterapia 2. mutácia 3. PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza 4. protilátky monoklonálne humanizované - použitie terapeutické 5. dieťa 6. abstrakt z kongresu

I. Podracká, Ľudmila
II. Pribilincová, Zuzana
III. Vitáriušová, Eva
IV. Košťálová, Ľudmila, 1953-
V. Detská klinika LF UK a NÚDCH.Pracovná konferencia - virtuálna
VI. Pediatria pre prax. -- Roč. 22, č. 1 (2021), s. 42

rachitída hypofosfatemická dominantná, viazaná na X-chromozóm - mutácia génu PHEX - FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) - burosumab