Jakubíková, Michala
Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku = Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood / Michala Jakubíková. -- ilustr., fareb., obr., sch., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes.

In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2021. -- s. 3-58. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19

1. syndrómy myastenické vrodené - klasifikácia - diagnostika - farmakoterapia 2. mutácia 3. spojenie neuromuskulárne 4. inhibítory cholínesteráz - použitie terapeutické 5. albuterol - použitie terapeutické 6. dospelý

I. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19
salbutamol - algoritmus terapeutický - kritériá diagnostické - dospelý - mutácia génu CHRNE - mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup - mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup - DOK-7 (downstream of kinase 7) - mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 - kazuistiky