Noonanovej syndróm a iné RASopatie / Vaská A. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37

1. Noonanovej syndróm - genetika - diagnostika 2. sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné 3. mutácia 4. leukémia myelomonocytová juvenilná 5. dieťa 6. abstrakt z kongresu

I. Vaská, Anita
II. Hrčková, Gabriela
III. Fabri, Oksana
IV. Tichá, Ľubica
V. Košťálová, Ľudmila, 1953-
VI. Skalická, Katarína
VII. Pediatrické dni.Kongres (61.:2021:Bratislava, Slovensko)
VIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37

RASopatie - mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe - mutácia génu PTPN11 - sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) - vyhodnotenie súboru detí