Počet záznamov: 1
Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii
SYS 0180438 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20220707154059.2 100 $a 20220422d2022 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii $f Giertlová M. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0180196 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <XXXI.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2022 $1 215 $a s. 5-50 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020271 $a poruchy nervového systému, heredodegeneratívne $x genetika $x patológia $x dojča $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d017384 $a delécia sekvencie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006178 $a Rómovia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a leukodystrofia hypomyelinizačná 14 610 2-
$a gén UFM1 610 2-
$a vyhodnotenie súboru pacientov 701 -1
$3 sllk_un_auth*0020356 $a Giertlová $b Mária $p Lekárska genetika, Medirex, a.s., Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065003 $a Šaligová $b Jana $p Špecializovaná amb. preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov DFN, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0046051 $a Drenčáková $b P. $p Klinika detí a dorastu UPJŠ a DFN v Košiciach $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0020452 $a Mistrík $b Martin $p Alpha medical, Prešov, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0054965 $a Lopáčková $b V. $p Ambulancia lekárskej genetiky, Prešov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0065002 $a Potočňáková $b Ľudmila $p Pediatrická klinika, DFN, Košice, Ambulancia preventívnej kardiológie a porúch metabolizmu lipidov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0057485 $a Andrejková $b Mária $p Detské centrum prof. Th. Hellbrüggeho pri Detskej fakultnej nemocnici, Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Medirex, a. s., Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031096 $a Vasiľová $b Angelika $p Laboratórium lekárskej genetiky Alpha medical, s.r.o., Košice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041434 $a Verebová Pavlinová $b J. $p Alpha medical, Prešov, Košice $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0055819 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $b Kongres $d 31. $e Bratislava, Slovensko $f 2022 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20220422 $g AACR2
Počet záznamov: 1