Počet záznamov: 1  

Phenotypic spectrum of the SCN1A mutation (from febrile seizures to Dravet syndrome)

  1. SYS0181797
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20220907112104.8
    100
      
    $a 20220622d2022 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a eng $d eng
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Phenotypic spectrum of the SCN1A mutation (from febrile seizures to Dravet syndrome) $f Ceska Katarina ... [et al.]
    215
      
    $c ilustr., fareb., obr., tab.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    320
      
    $a Res. angl.
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0181674 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $z eng $v Vol. 123, no. 7 (2022), s. 483-486 $1 210 $a Bratislava $c AEPress $d 2022 $1 215 $a s. 463-538
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d004831 $a epilepsie myoklonické $x genetika $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d003294 $a kŕče febrilné $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d062550 $a kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.1 $2 mesh
    610
    2-
    $a mutácia SCN1A génu
    610
    2-
    $a vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0046518 $a Česká $b Katarína $p Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20220622 $g AACR2
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.