Fischer, L.
Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes / L. Fischer, Y.S. Shin

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323

1. mukopolysacharidóza III - diagnostika - etiológia - genetika 2. aberácie chromozómové - klasifikácia 3. represia enzýmová - genetika 4. sulfatázy - analýza - použitie diagnostické - genetika 5. hyperkinéza - diagnostika - etiológia - genetika 6. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne - enzymológia - etiológia - genetika 7. fibroblasty - patológia 8. abstrakt z kongresu

I. Shin, Y.S.
II. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
III. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323

612.396:616.153-008.6:575.113:061.3