Late onset form of Pompe disease / Mattosova S ... [et al.]. -- ilustr., fareb. grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.

In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2015. -- s. 461-511. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505

1. glykogenóza, typ II - diagnostika - genetika 2. techniky molekulárnej diagnostiky - metódy 3. analýza DNA, mutačná - metódy 4. alfa-glukozidázy - analýza

I. Mattošová, Slavomíra
II. Hlavatá, Anna
III. Špalek, Peter
IV. Kotysová, Lívia
V. Maceková, Danka
VI. Chandoga, Ján, 1950-
VII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505

Pompeho choroba - adultná forma - gén GAA - mutácia c.-32-13T>G - mutácia A486P