Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov / Radvánszky J. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2015. -- s. 3-23. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18

1. testovanie genetické - využitie 2. gény 3. abstrakt z kongresu

I. Radvánszky, Ján
II. Hýblová, Michaela
III. Ďurovčíková, Darina
IV. Hikkelová, Martina
V. Fiedler, E.
VI. Turňa, Ján
VII. Minárik, Gabriel
VIII. Kádaši, Ľudevít, 1952-
IX. Szemes, Tomáš
X. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (4.:2015:Bratislava, Slovensko)
XI. Via practica. Suplement. -- Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18

kazuistika - syndróm genitopatelárny - Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm - gén KAT6B