Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia / Bušányová B. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36

1. dystrofie sietnice - genetika - diagnostika - terapia 2. choroby očné dedičné - genetika - diagnostika - terapia 3. retinitis pigmentosa 4. Leberova kongenitálna amauróza 5. sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné 6. terapia génová 7. dieťa 8. abstrakt z kongresu

I. Bušányová, Beáta
II. Gerinec, Anton, 1947-
III. Tomčíková, Dana
IV. Hrčková, Gabriela
V. Hamidová, Olívia
VI. Skalická, Katarína
VII. Pediatrické dni.Kongres (61.:2021:Bratislava, Slovensko)
VIII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36

mutácia génu RPE65 - sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) - voretigén neparvovec