Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii / Giertlová M. ... [et al.]

In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 5-50. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40

1. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne - genetika - patológia - dojča 2. delécia sekvencie 3. Rómovia 4. abstrakt z kongresu

I. Giertlová, Mária
II. Šaligová, Jana
III. Drenčáková, P.
IV. Mistrík, Martin
V. Lopáčková, V.
VI. Potočňáková, Ľudmila
VII. Andrejková, Mária
VIII. Kolníková, Miriam
IX. Minárik, Gabriel
X. Vasiľová, Angelika
XI. Verebová Pavlinová, J.
XII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie.Kongres (31.:2022:Bratislava, Slovensko)
XIII. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40

leukodystrofia hypomyelinizačná 14 - gén UFM1 - vyhodnotenie súboru pacientov