Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami / Skalická K. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19

1. osteogenesis imperfecta - genetika - diagnostika - dieťa 2. mutácia 3. sekvenovanie exómové 4. fraktúry kostí 5. dieťa 6. abstrakt z kongresu

I. Skalická, Katarína
II. Oravcová, Lenka
III. Tichá, Ľubica
IV. Pribilincová, Zuzana
V. Podracká, Ľudmila
VI. Pediatrické dni.Kongres (61.:2021:Bratislava, Slovensko)
VII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19

fragilita kostí - mutácia génu TMEM38B - mutácia génu MBTPS2 - mutácia génu COMP - mutácia génu CA2