Počet záznamov: 1
Vzácná onemocnění v kostce
SYS 0096334 LBL 00000nam^^22^^^^^^^^450 005 20150312085933.9 010 $a 978-80-204-3149-3 $d 18,92 Eur $b viaz. 100 $a 20140331d2014 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a CZ 105 $a a acgz001yd 200 1-
$a Vzácná onemocnění v kostce $f Kateřina Kubáčková a kolektiv 205 $a 1. vyd. 210 1-
$a Praha $c Mladá fronta $d 2014 215 $a 301 s. $c ilustr., fotogr., obr., tab. $e 21 cm 225 2-
$a Edice Aeskulap 320 $a Register 320 $a Skratky 330 $a Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. 410 -0
$1 001 sllk_un_auth*0020674 $1 500 10 $a Aeskulap 606 1-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003695 $a poskytovanie zdravotnej starostlivosti $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015997 $a skríning novorodenecký $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009939 $a organizácie neziskové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006268 $a zariadenia zdravotnícke $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004181 $a adresáre ako téma $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d020479 $a príručka $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0045743 $a Kubáčková $b Kateřina $p Radioterapeuticko-onkologické oddělení FNM, Praha, SÚKL, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20140331 $g AACR2 $2 unimsk
Počet záznamov: 1