Okáľová, Katarína
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika / Okáľová K.

In Neurológia pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 5-38. -- ISSN 2729-773X. -- Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30

1. lipofuscinózy ceroidné neuronálne - diagnostika - farmakoterapia - dieťa 2. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne - diagnostika - farmakoterapia - dieťa 3. dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy 4. terapia enzýmová substitučná 5. dieťa 6. Slovensko - epidemiológia 7. abstrakt z kongresu

I. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie.Webinár zo záznamu, online
II. Neurológia pre prax : [suplement]. -- Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30

lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 - tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) - cerliponáza alfa