Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / V. Bzdúch ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 5-45. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38

1. poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika - genetika - novorodenec 2. novorodenec nezrelý 3. príznaky a symptómy 4. mutácia 5. novorodenec 6. abstrakt z kongresu

I. Bzdúch, Vladimír
II. Brennerová, Katarína
III. Hansíková, Hana
IV. Šalingová, Anna
V. Babál, Pavel, 1955-
VI. Brucknerová, Ingrid
VII. Hrčková, Gabriela
VIII. Mucha, Ján
IX. Engel, T.
X. Marquardt, T.
XI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (11.:2022:Bratislava, Slovensko)
XII. Via practica. Suplement. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38

gén SLC37A4 - mutácia de novo c.1267C>T - mutácia p.R423* - kazuistika