Počet záznamov: 1
Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění
Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Aut. údaje Pešková K. ... [et al.] Spoluautori Pešková K.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1