Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami / Valachová A. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2018. -- s. 4-46. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32

1. Hajduov-Cheneyho syndróm - komplikácie - genetika - novorodenec 2. choroby obličiek, polycystické 3. insuficiencia respiračná 4. abnormality muskuloskeletárne 5. chyby srdcové vrodené 6. koniec fatálny 7. analýza DNA, mutačná 8. analýza DNA, sekvenčná 9. novorodenec 10. abstrakt z kongresu

I. Valachová, Alica
II. Vasovčák, Peter
III. Zemjarová-Mezenská, Renáta
IV. Náglová, M.
V. Šimurka, Pavol
VI. Kušíková, Katarína
VII. Dolníková, Dana
VIII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (7.:2018:Bratislava, Slovensko)
IX. Via practica. Suplement. -- Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32

kazuistika