Počet záznamov: 1
Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku
SYS 0172364 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20210520105555.5 100 $a 20210507d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku $d Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood $f Michala Jakubíková $z eng 215 $c ilustr., fareb., obr., sch., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0172087 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2021 $1 215 $a s. 3-58 510 1-
$a Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020294 $a syndrómy myastenické vrodené $x klasifikácia $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009469 $a spojenie neuromuskulárne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002800 $a inhibítory cholínesteráz $x použitie terapeutické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000420 $a albuterol $x použitie terapeutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000328 $a dospelý $9 C $2 mesh 610 2-
$a salbutamol 610 2-
$a algoritmus terapeutický 610 2-
$a kritériá diagnostické - dospelý 610 2-
$a mutácia génu CHRNE 610 2-
$a mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup 610 2-
$a mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup 610 2-
$a DOK-7 (downstream of kinase 7) 610 2-
$a mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 610 2-
$a kazuistiky 700 -1
$3 sllk_un_auth*0009325 $a Jakubíková $b Michala $p Centrum MG Praha, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20210507 $g AACR2
Počet záznamov: 1