Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom / Brennerová K. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2021. -- s. 5-65. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 27-28

1. acetyl-CoA-C-acyltransferáza - deficit 2. skríning novorodenecký 3. diagnostika diferenciálna 4. karnitín - použitie terapeutické 5. príznaky a symptómy 6. dojča 7. abstrakt z kongresu

I. Brennerová, Katarína
II. Knapková, Mária
III. Ostrožlíková, Mária
IV. Tárnoková, Simona
V. Petrovič, Robert
VI. Chandoga, Ján, 1950-
VII. Bzdúch, Vladimír
VIII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (10.:2021:Bratislava, Slovensko)
IX. Via practica. Suplement. -- Roč. 18, č. S1 (2021), s. 27-28

deficit beta-ketotiolázy - diagnostika, dietoterapia, farmakoterapia - kazuistika