Bassenov-Kornzweigov syndróm Bassenova-Kornzweigova choroba choroba z deficitu mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy deficit mikrozomálneho proteínu prenášajúceho triglyceridy choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triglyceridy deficit mikrozomálneho triacylglyceroly transferujúceho proteínu choroba z deficitu mikrozómového proteínu prenášajúceho triacylglyceroly choroba z deficitu betalipoproteínu choroba z nedostatku betalipoproteínov akantocytóza
Angl. X odkazy
Bassen-Kornzweig Syndrome Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.
Odkazy
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
