Počet záznamov: 1  

achondroplázia

  1. SYSd000130
    LBL
      
    00000cx--j2200000---45--
    005
      
    20240119201445.3
    100
      
    $a 19990101asloy0103----ba0
    152
      
    $b mesh
    250
      
    $a achondroplázia $x BL $x CF $x CI $x CL $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $8 slo
    330
    1-
    $a An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001) $8 eng
    450
      
    $a Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans $5 e $8 eng
    450
      
    $a achondroplázia ťažká, s oneskorením vývinu a s acanthosis nigricans $5 e $8 slo
    450
      
    $a SADDAN dysplázia $5 e $8 slo
    550
      
    $3 sllk_un_auth*d051498 $Y Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3 $5 F $a receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
    550
      
    $3 sllk_un_auth*d051498 $Y Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3 $5 B $a receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
    686
      
    $a C05.116.099.343.110
    686
      
    $a C05.116.099.708.017
    686
      
    $a C16.320.240.500
    750
      
    $a Achondroplasia $8 eng
    801
    -0
    $a US $b DNLM $c 19990101
    801
    -2
    $a SK $b BA006 $c 20070706
    801
    -2
    $a SK $b BA006 $c 20130110
    801
    -2
    $a SK $b BA006 $c 20141016
    980
      
    $x M
Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.