achondroplázia ťažká, s oneskorením vývinu a s acanthosis nigricans SADDAN dysplázia
Angl. X odkazy
Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Pozri aj (FX) v slov.
receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
Pozri aj (FX) v angl.
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3
Odkazy
(12) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
(3) - KNIHY
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
