Počet záznamov: 1  

ataxia teleangiektázia

  1. Hesloataxia teleangiektázia
    Heslo anglickyAtaxia Telangiectasia
    OdkazyLouis-Barovej syndróm
    ataxia teleangiektatická
    ataxia teleangiectasia
    ataxia-teleangiektázia
    Angl. X odkazyLouis-Bar Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive inherited disorder characterized by choreoathetosis beginning in childhood, progressive CEREBELLAR ATAXIA; TELANGIECTASIS of CONJUNCTIVA and SKIN; DYSARTHRIA; B- and T-cell immunodeficiency, and RADIOSENSITIVITY to IONIZING RADIATION. Affected individuals are prone to recurrent sinobronchopulmonary infections, lymphoreticular neoplasms, and other malignancies. Serum ALPHA-FETOPROTEINS are usually elevated. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688) The gene for this disorder (ATM) encodes a cell cycle checkpoint protein kinase and has been mapped to chromosome 11 (11q22-q23).
    Odkazy (14) - ČLÁNKY
    (5) - CiBaMed
    (3) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.